Cuando un niño tiene una enfermedad genética..... ¿Se puede saber si la heredó del padre o de la madre?

Debes haber leído y escuchado toda la campaña que se está haciendo para recaudar dinero destinado a un tratamiento para un chico llamado Agustín ( www.unmilagroparaagustin.com ) El , al igual que sus dos hermanos, padece de adrenoleucodistrofia, una enfermedad genética que impide la formación normal de una enzima en los peroxisomas de las células y por ello no se pueden degradar cadenas largas de ácidos grasos, esto lleva a que la mielina (capa que rodea los axones de las neuronas cerebrales)  se empieze a destruir con mucha rapidez, impidiendo la transmisión nerviosa normal, y se empieza a perder la visión, la

audición, la conciencia..... y terminar con una vida vegetativa.

¿Por qué los tres hijos varones la padecen?

El gen mutado que provoca esta enfermedad se encuentra ubicado en el cromosoma X, por ello se llama herencia recesiva ligada al sexo. Todos los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (46), 22 pares son autosomas (44) + 1 par de cromosomas sexuales (2), en las mujeres XX y en los hombres XY.  (figura 2) Cuando el cuerpo forma células sexuales, óvulos y espermatozoides, se lleva a cabo por meiosis (división celular) que permite reducir el número cromosómico a la mitad,es decir que  cada gameta tiene 22 autosomas + X o 22 autosomas +Y.  O sea que, producto de la fecundación (unión de la gameta femenina y masculina) cada niño de esta familia obtuvo 22 autosomas de cada padre + el X proveniente de la madre y el Y proveniente del padre (Fig. 2). La madre tiene dos X pero solo una porta el gen mutado, por ello ella es portadora sana de la enfermedad. Pero por puro azar se fecundaron los  óvulos  que tenían la  X  que llevaba el gen mutado causante de la enfermedad..... (pero podrian haber sido fecundado los óvulos  que llevaban la  X normal....... y así sus hijos serían sanos....)

Fig. 1: Esquema que muestra la distribución de los cromosomas sexuales al formar las gametas  y  las distintas probabilidades  de combinación en los hijos.

Fig.2 : Cariotipo de un hombre. Del par 1 al par 22 son autosomas.
           El par XY son los cromosomas sexuales


AVERIGUAMOS.....
¿Cómo podrían haber sido las hijas mujeres  (con respecto a la enfermedad) , si esta madre las hubiera tenido?
¿Qué otras enfermedades se heredarán de esta misma forma?
¿Habrán anomalías que pueden ser heredadas solamente del padre del niño? ¿En qué casos?

Sabías que el ADN de una célula mide cerca de 2 metros de largo ??????

Los cromosomas ayudan a mantener una gran cantidad de información en una forma ordenada y compacta en la célula.

Los cromosomas están compuestos de ADN y proteínas que se acomplejan en una estructura nucleoproteica denominada cromosoma. Los cromosomas solo son visibles durante la mitosis, ya que la cromatina está muy espiralizada . Esta condensación representa una contracción de unas 10.000 veces para cada fibra de cromatina. Cuando la célula no se divide la cromatina se encuentra dispersa en el núcleo.

Las proteínas asociadas al ADN  se llaman histonas, están cargadas positivamente, con cantidades de lisina y arginina, lo que les permite unirse electrostáticamente a los grupos fosfato de los nucleótidos, cargados negativamente.

Las histonas  son H2A, H2B, H3 y H4 , dos de cada una de ellas forman un octámero, alrededor del cual el ADN gira y da dos vueltas. Hay una H1 que une la entrada y salida del ADN. ESte primer estado de condensación se llama nucleosoma y de esta forma se redujo un tercio su longitud original.

Luego los nucleosomas se enrrollan, en forma de hélice, y forman una estructura llamada solenoide.

Luego este solenoide se sigue plegando formando dominios y se enrollan alrededor de un eje proteico formando los cromosomas en su máximo estado de condensación.

Se considera que una célula humana tiene un núcleo de unos 5 a 10 micrómetros. El genoma haploide contiene más de 3 mil millones de pares de bases de ADN distribuidos en 23 cromosomas. La célula diploide contiene el doble (casi 2 metros de ADN!!)

Podes ver como el ADN se condensa y así logra caber en un núcleo microscópico