Cuando un niño tiene una enfermedad genética..... ¿Se puede saber si la heredó del padre o de la madre?

Debes haber leído y escuchado toda la campaña que se está haciendo para recaudar dinero destinado a un tratamiento para un chico llamado Agustín ( www.unmilagroparaagustin.com ) El , al igual que sus dos hermanos, padece de adrenoleucodistrofia, una enfermedad genética que impide la formación normal de una enzima en los peroxisomas de las células y por ello no se pueden degradar cadenas largas de ácidos grasos, esto lleva a que la mielina (capa que rodea los axones de las neuronas cerebrales)  se empieze a destruir con mucha rapidez, impidiendo la transmisión nerviosa normal, y se empieza a perder la visión, la

audición, la conciencia..... y terminar con una vida vegetativa.

¿Por qué los tres hijos varones la padecen?

El gen mutado que provoca esta enfermedad se encuentra ubicado en el cromosoma X, por ello se llama herencia recesiva ligada al sexo. Todos los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (46), 22 pares son autosomas (44) + 1 par de cromosomas sexuales (2), en las mujeres XX y en los hombres XY.  (figura 2) Cuando el cuerpo forma células sexuales, óvulos y espermatozoides, se lleva a cabo por meiosis (división celular) que permite reducir el número cromosómico a la mitad,es decir que  cada gameta tiene 22 autosomas + X o 22 autosomas +Y.  O sea que, producto de la fecundación (unión de la gameta femenina y masculina) cada niño de esta familia obtuvo 22 autosomas de cada padre + el X proveniente de la madre y el Y proveniente del padre (Fig. 2). La madre tiene dos X pero solo una porta el gen mutado, por ello ella es portadora sana de la enfermedad. Pero por puro azar se fecundaron los  óvulos  que tenían la  X  que llevaba el gen mutado causante de la enfermedad..... (pero podrian haber sido fecundado los óvulos  que llevaban la  X normal....... y así sus hijos serían sanos....)

Fig. 1: Esquema que muestra la distribución de los cromosomas sexuales al formar las gametas  y  las distintas probabilidades  de combinación en los hijos.

Fig.2 : Cariotipo de un hombre. Del par 1 al par 22 son autosomas.
           El par XY son los cromosomas sexuales


AVERIGUAMOS.....
¿Cómo podrían haber sido las hijas mujeres  (con respecto a la enfermedad) , si esta madre las hubiera tenido?
¿Qué otras enfermedades se heredarán de esta misma forma?
¿Habrán anomalías que pueden ser heredadas solamente del padre del niño? ¿En qué casos?